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CliniCum neuropsy 06/2018

GILENYA ® …

GILENYA ® … Rechtzeitig optimieren, langfristig profitieren! 1,2,3,4 GILENYA ® – Die bewährte RRMS-Therapieoption… 2,5 mit guter Wirksamkeit, Verträglichkeit und Sicherheit 3,5 mit langjähriger Erfahrung 4,5 mit hoher Patientenzufriedenheit 6 einmal täglich, eine Kapsel 7 FKI auf Seite 54 1 M. Agius et al. CNS Neurosience & Therapeutics 20 (2014) 446-451 | 2 X. Montalban et al. J Neurol (2015) 262 : 2627-2634 | 3 L. Kappos et al. Neurology 2015 ;84:1582-1591 | 4 Cohen JA et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry 2016; 87:468-475 | 5 Khatri BO. Ther Adv Neurol Disord 2016, Vol.9 (2) 130-147 | 6 Studie durchgeführt in Deutschland von Produkt + Markt marketing research (10/2013-02/2014). http://www.novartispharma.at/Produkte/InformationenfrFachkreise/MedikamenteA-ZFachkreise/gilenya-at.shtml | 7 Gilenya Fachinformation Novartis Pharma GmbH, Stella-Klein-Löw-Weg 17, 1020 Wien, Tel.: 01-866 57-0, Fax.: 01-866 57 16369, www.novartis.at Datum der Erstellung: 10/2018, AT1810902357

fortbildung | neuro Fotos: monsitj/GettyImages Multiple Sklerose I Neue Erkenntnisse durch Big Data Multiple Sklerose (MS) ist 2015 in Bayern um 60 Prozent häufiger aufgetreten als noch vor neun Jahre. Das zeigt eine aktuelle Studie, die unter der Leitung von Prof. Dr. Bernhard Hemmer, Technische Universität München, durchgeführt wurde. Er und sein Team werteten Daten von über zehn Millionen Menschen aus, darunter im Jahr 2015 knapp 30.000 MS-Erkrankte. „Große medizinische Datensätze sind für uns in der Klinik unglaublich wertvoll. Sie verraten uns, ob es Parallelen beim Krankheitsverlauf gibt, ob es einheitliche Vorerkrankungen oder klinische Anzeichen gibt. Nur mit diesem großen Datenpool können wir statistisch verlässliche Aussagen treffen“, erklärt Hemmer. Das Forschungskonsortium DIFUTURE erhebt große Datenmengen von Patienten mit MS. Zusammen mit den Informatikern von DIFUTURE arbeiten sie an einer Vereinheitlichung und Zusammenführung dieser Daten, auf denen Biostatistiker und Schlaganfall Lebensstil versus Gene Die „falschen“ Gene steigern das Schlaganfallrisiko um ein Drittel, der falsche Lebensstil dagegen um zwei Drittel – beide Faktoren wirken unabhängig voneinander. Wer gesund lebt, kann also genetische Nachteile etwas kompensieren. Die Ergebnisse der Studie würden belegen, dass sich ein gesunder Lebensstil zur Schlaganfallprävention lohne – unab hängig vom genetischen Risikoprofil. Die Forscher stützten ihre Untersuchungen auf die MEGASTROKE-Analyse, die anhand von genomweiten Assoziationsstudien genetische Schlaganfall-Risikofaktoren bei 520.000 weißen Europäern aufgespürt hat. Darin wurden 90 mit Schlaganfall assoziierte Genvarianten entdeckt. Auf dieser Basis Bioinformatiker Analysen durchführen, bei denen Methoden der Künstlichen Intelligenz und des maschinellen Lernens eine Rolle spielen. Wichtig ist auch die Integration von Bildgebungsdaten. Die Vorarbeiten lieferten bereits erste Ergebnisse: MS- Patienten haben schon fünf Jahre vor ihrer eigentlichen Diagnose sehr viel häufiger Erkrankungen wie Angststörungen, depressive Episoden oder unspezifische Seh- und Gefühlsstörungen. MS ist die erste Erkrankung, für die die Wissenschaftler von DIFUTURE Verfahren entwickeln und testen, um medizinische Daten sicher und zuverlässig für die Forschung und im klinischen Alltag nutzen zu können. Für weitere Krankheiten sollen die neuen Verfahren bald eingesetzt werden. Prasser F et al.: Data Integration for Future Medicine (DIFUTURE). Methods Inf Med 2018; doi:10.3414/ ME17-02-0022; Daltrozzo T et al.: Front Neurol 2018, doi:10.3389/fneur.2018.00871 wurde ein Risiko-Score entwickelt, der auf die britische prospektive Biobank-Kohortenstudie angewendet wurde. Diese enthält die biologischen Informationen von 500.000 Briten im Alter zwischen 40 und 69 Jahren: Genprofile sowie detaillierte Angaben zur Ernährung und zum Lebensstil. Bei Personen mit ungünstigen Genen und zugleich ungesundem Lebensstil fanden sie eine rund 130 Prozent erhöhte Schlaganfallrate gegenüber Personen mit geringem genetischem Risiko und gesundem Lebensstil. Am stärksten trugen Rauchen und ein erhöhter BMI zum Schlaganfallrisiko bei. Loes CA Rutten-Jacobs et al., BMJ 2018; 363:k4168 doi:http://dx.doi.org/10.1136/bmj.k4168 Neuroblastom Zu den häufigsten Krebsarten im Kindesalter gehört das Neuroblastom. Teils bildet sich dieser Tumor ohne jegliche Therapie komplett zurück, bei anderen Patienten jedoch schreitet er trotz hochintensiver Therapie unaufhaltsam voran. In einer aktuellen Studie untersuchten Wissenschaftler der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln im Rahmen eines internationalen Forschungsprojekts die genetischen Ursachen der unterschiedlichen Verlaufsformen dieses Tumors. Die Wissenschaftler fanden nun heraus, dass Neuroblastome nur dann aggressiv wachsen, wenn Telomer-Verlängerungsmechanismen vorliegen. „Sind darüber hinaus noch zusätzliche Mutationen in Krebssignalwegen vorhanden, so ist der Krankheitsverlauf besonders ungünstig, und die meisten der betroffenen Kinder können mit heutigen Behandlungsschemata nicht geheilt werden. Fehlen jedoch Telomer-Verlängerungsmechanismen, kommt es regelmäßig zu spontanen Rückbildungen des Tumors, und die Prognose der Patienten ist zumeist auch ohne jeg liche Therapie exzellent“, so Dr. Sandra Ackermann, Erstautorin der Studie und Forscherin in der Arbeitsgruppe Experimentelle Kinderonkologie an der Uniklinik Köln. (Science 2018; 362(6419):1165–117, doi:10.1126/science.aat6768) Multiple Sklerose II Ein internationales Forscherteam hat einen Mechanismus entdeckt, der die Regeneration der Myelinscheide steuert. Schäden an dieser Isolierung, wie sie bei MS vorkommen, können die Funktion des Nervensystems stark beeinträchtigen. In einer Studie belegten die Wissenschaftler eine besondere Rolle des Signalmoleküls Vav3. Dieses regelt die Aktivität von anderen Molekülen, die wie molekulare Schalter bestimmte Signalprozesse aktivieren oder deaktivieren. Die Forscher zeigten, dass in Oligodendrozyten, die den Regler Vav3 nicht besitzen, auch die Aktivität der molekularen Schalter verändert war. Sie untersuchten außerdem, wie sich das Fehlen von Vav3 auf die Regeneration der Myelinscheide in kultivierten Zellen auswirkte, deren Isolierschicht beschädigt worden war. Ergebnis: Ohne Vav3 bildete sich die neue Myelinschicht langsamer wieder aus als in Zellkulturen mit Vav3. Diese Resultate bestätigten sich auch in Versuchen mit Mäusen, denen Vav3 fehlte und die ebenfalls eine verlangsamte Regeneration des Myelins aufwiesen. (Glia 2018, doi:10.1002/glia.23548) 6/18 CC neuropsy 33

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