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Medical Tribune 22/2018

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8 MEDIZIN

8 MEDIZIN Medical Tribune j Nr. 22 j 30. Mai 2018 ■ WISSENSCHAFT FÜR DIE PRAXIS Neurokognitive Folgen von Cannabiskonsum In der Gesellschaft ist gerade eine Veränderung der öffentlichen Meinung zum Cannabisgebrauch zu beobachten, in der auch potenzielle Gefahren des Gebrauchs zunehmend verharmlost werden. In einer aktuellen Metaanalyse von 69 Studien mit insgesamt 2.152 Cannabisverwendern (mittleres Alter 21 Jahre, 68 % männlich) und 6.575 Kontrollpersonen mit nur minimalem Cannabisgebrauch (mittleres Alter 21 Jahre, 56 % männlich) wurde der Zusammenhang zwischen häufigem Cannabisgebrauch und kognitiven Dysfunktionen bei Adoleszenten und Erwachsenen untersucht. Dabei Musikfestivals und Gehöreinschränkung Die Gehörschwelle war danach um +4 bis +5,4 dB verschoben. MEDICAL TRIBUNE *„Ab 60 beginnt die (Wirbel-)Gleitzeit“, MT 19/2018, Seite 10 www.medonline.at konnte ein zwar gering, aber statistisch signifikant erhöhtes Risiko für nachweisbare Störungen in neurokognitiven Tests bei starken Cannabisverwendern nachgewiesen werden. Das Alter der Cannabisverwender im Allgemeinen sowie das Alter zum Zeitpunkt des Beginns der Cannabisverwendung hatten keinen nachweisbaren Effekt. In Studien, in denen eine dreitägige Cannabispause eingehalten werden musste, waren keine signifikanten Effekte mehr nachweisbar. Scott JC et al., JAMA Psych 2018; doi: 10.1001/jamapsychiatry.2018.0335 In der warmen Jahreshälfte stehen nun vielerorts wieder Musikfestivals auf dem Programm. Umso interessanter ist eine aktuell veröffentlichte Studie, welche Faktoren untersucht hat, die mit temporärer lärminduzierter Gehöreinschränkung nach Musikexposition während eines Musikfestivals (Dauer 4,5 Stunden) untersucht hat. Die Studie wurde prospektiv und einfachgeblindet im Rahmen eines Freiluft-Musikfestivals in Amsterdam durchgeführt. Erwachsene Freiwillige (18 Männer, 33 Frauen, mittleres Alter 27 Jahre) mit normalem Gehör wurden mithilfe sozialer Medien in der Woche vor dem Festival rekrutiert. Mess parameter war eine Gehörschwellenverschiebung bei den Frequenzen 3,0 und 4,0 kHz. Mithilfe eines Fragebogens wurden Verhalten, subjektives Hörvermögen und Tinnitus vor und nach dem Festival erfasst. Es wurde eine mittlere Verschiebung der Gehörschwelle von + 5,4 dB am rechten Ohr und + 4 dB am linken Ohr festgestellt. Die Verwendung von Ohrenstöpseln als Gehörschutz erwies sich als protektiv für das Gehör (Gehörschwelle sank um - 6 dB) und senkte auch das Risiko für die Entwicklung eines Tinnitus, während Alkoholkonsum, Drogenverwendung und männliches Geschlecht mit Anstiegen der Hörschwelle zwischen 1 und 6 dB und höherem Tinnitusrisiko verbunden waren. Kraaijenga VJC et al., JAMA Otolaryngol Head Neck Surg 2018; doi: 10.1001/jamaoto.2018.0272 Für die Praxis Für die Praxis Von Univ.-Prof. Dr. Heinz Hammer Med Uni Graz Neurokognitive Auswirkungen der Cannabisverwendung bei Adoleszenten und jungen Erwachsenen sind nur gering und von fraglicher klinischer Relevanz. Nach dreitägiger Cannabisabstinenz sind sie nicht mehr nachweisbar. Männer, die Alkohol trinken und Drogen verwenden, erhöhen ihr Risiko für Gehöreinschränkungen bei Musikfestivals. Das Leid kennt keine Grenzen HILFSEINSÄTZE ■ Ärzte ohne Grenzen sind gefragt wie nie – Rohingya-Flüchtlinge brauchen dringend Hilfe. Appell an die Menschlichkeit (v.l.): Maleh, Tamannai, Thaler. HANS-JÖRG BRUCKBERGER Ein halbes Dutzend Auslandseinsätze für Ärzte ohne Grenzen hat Dr. Mona Tamannai bereits hinter sich, der letzte war dabei eindeutig der schlimmste: „Wenn man mit verschiedenen Krankheiten zu tun hat, ist das natürlich auch herausfordernd. Aber wenn ein vier Jahre alter Junge gezwungen wurde, Batterieflüssigkeit zu trinken, dann hat das noch einmal eine andere Dimension“, sagt die deutsche Pädiaterin in Erinnerung an ihren jüngsten Einsatz in Bangladesch. Dieser sei physisch wie psychisch ihr schwierigster gewesen. „Krise in der Krise“ Die Berichte der Hilfsorganisation strotzen nur so von solch erschütternden Begebenheiten. In den Rohingya- Flüchtlingslagern in Bangladesch droht eine neue humanitäre Krise, wenn nicht rasch lebensnotwendige Vorbereitungen vor dem Monsun getroffen werden: „Wenn der große Regen kommt, muss davon ausgegangen werden, dass es in den ungünstig gelegenen Flüchtlingslagern nicht nur zu Überschwemmungen und Murenabgängen kommt, sondern auch zu Krankheitsausbrüchen. Wir bereiten uns auf das Schlimmste vor“, sagt Margaretha Maleh, Präsidentin von Ärzte ohne Grenzen Österreich, und warnt vor einer „Krise in der Krise“. Seit August 2017 seien 700.000 Menschen vor extremer Gewalt und Übergriffen im benachbarten Myanmar geflohen. Und das ist nicht die einzige Region, die der Hilfsorganisation Sorgen bereitet. Da wäre etwa auch der aktuelle Ebola-Ausbruch in der Demokratischen Republik Kongo, wo das gefährliche Virus nicht nur in entlegenen Gebieten, sondern auch in der Millionenstadt Mbandaka nachgewiesen wurde. 2017 leisteten 156 Einsatzkräfte, die über das Wiener Büro von Ärzte ohne Grenzen entsandt wurden, 226 Hilfseinsätze in 45 Ländern. „Insgesamt ■ KOPF ODER ZAHL haben unsere Mitarbeiter aus unterschiedlichen Fachbereichen Nothilfe im Umfang von 771 Monaten geleistet. Das ist die bisher höchste Einsatzzeit durch Fachkräfte aus Österreich und Zentraleuropa“, berichtet Mario Thaler, Geschäftsführer von Ärzte ohne Grenzen Österreich, im Zuge der Jahresbilanz. So erfreulich dieses Engagement ist, so zeugt der Rekord doch auch von zunehmendem Bedarf an humanitärer Hilfe. Und: „Wir suchen dringend weitere Fachkräfte“, ergänzt Thaler. Die österreichische Sektion hat 2017 16,7 Millionen Euro für Nothilfe in Krisengebieten ausgegeben, 63 Hilfseinsätze wurden mit Spenden aus Österreich unterstützt. Weitere 1,8 Millionen Euro flossen in die Vorbereitung und Unterstützung der Hilfseinsätze. Insgesamt spendeten Privatpersonen und Unternehmen über 23 Millionen Euro für die Nothilfe von Ärzte ohne Grenzen. Kritik an der EU Hart ins Gericht geht Thaler mit der EU: „Eine Schließung der Mittelmeerroute bedeutet nur, dass das Sterben anderswo stattfindet“, sagt Thaler. „Wer Libyen dabei unterstützt, Menschen abzufangen und in das Bürgerkriegsland zurückzuführen, unterstützt ein kriminelles System der Misshandlung und Ausbeutung.“ Menschen würden wie Tiere gehalten und wie Sklaven verkauft. „Was wurde aus den Versprechungen europäischer Entscheidungsträger, sich für eine Verbesserung der Situation in Libyen einzusetzen? Stattdessen wird dieses kriminelle System durch EU-Gelder weiter befeuert.“ Mithelfen Ärzte ohne Grenzen sucht Einsatzkräfte. Interessierte können sich hier online informieren: www.aerzte-ohne.grenzen.at/ einsatzmitarbeit 40.000 Teenager in Österreich sind adipös, erklärte Univ.-Prof. Dr. Friedrich Hoppichler, Präsident der Österreichischen Adipositas Gesellschaft, im Vorfeld des ECO-Kongresses in Wien (European Congress on Obesity). Das „Adipositasnetzwerk“ (www.adipositasnetzwerk.at) soll nun Beratung leichter zugänglich machen. APA/RED FOTOS: VANESSA HAMMER; LISEGAGNE / GETTYIMAGES; BRUCKBERGER

Medical Tribune j Nr. 22 j 30. Mai 2018 RARE DISEASES 9 Rare Fälle leichter finden ECRD 2018 ■ Experten für Seltene Erkrankungen wollen Diagnosen beschleunigen. AXEL BEER Bei Patienten mit Rare Diseases steht und fällt die Therapie und die weitere Betreuung der Patienten mit der Diagnose. So erhält die Hälfte der Patienten ohne Diagnose gar keine Therapie, heißt es aus Expertenkreisen. In Europa warten heute 15 Millionen Betroffene auf eine Diagnose. In Wien sind nun Diagnostikexperten aus aller Welt zusammengekommen, um zu diskutieren, wie die Situation verbessert werden kann. Auch hier steht eine Verbesserung der Zusammenarbeit im Mittelpunkt. Ein wichtiger Bereich ist die Genetik. Dr. Olaf Riess von der Universität Tübingen macht auf die Fortschritte aufmerksam, die in der Genetik gemacht worden sind. Heutige Methoden gehen weit über den Karyotyp hinaus. Mikroassays und Exom-Sequenzierung, bei der alle kodierenden DNA-Abschnitte sequenziert werden, führen zu besseren Daten. Problem der Varianz Doch diese Daten sind nicht immer aufschlussreich. Die natürliche Varianz ist sehr groß und so ist es auch für Genetiker schwer zu sagen, ob eine auffällige Exom-Analyse pathogen ist, also überhaupt klinische Relevanz hat. Wenn sich die gefundene Varianz nicht in der Datenbank befindet, tappen die Mediziner weiter im Dunkeln. Was solche unerklärten Varianzen für betroffene Patienten bedeuten, erzählt Luisa James im Podcast auf med online.at. Scott, der Sohn der Britin, wurde mit einer Rare Disease geboren, die bis heute nicht diagnostiziert ist. Die Bezeichnung „variance of un known significance“ sieht sie aus Betroffenen-Perspektive als „very unuseful statment“. ▶ Gesamtanalyse bestimmter Gene ▶ Einheitliche Qualitätsstandards bei Gentests und ▶ Die Zusammenarbeit verschiedener Fachleute und Institutionen. So kann in Erfüllung gehen, was sich Luisa James, die Mutter des Jungen mit der unbekannten Varianz, wünscht: dass alles getan wird, um Kindern mit Seltenen Erkrankungen eine Therapie zukommen zu lassen. ECRD (European Conference on Rare Diseases & Orphan Products); Wien, Mai 2018 AUGMENTED REALITY Holen Sie sich hier die App: medonline.at/ar-app Podcasts vom ECRD- Kongress gibt es zum Nachhören auf medonline.at. Zurück zum Phänotyp Prof. Allesandra Renieri ist medizinische Biotechnologin an der Universität Siena. Sie rät dazu, die Exom-Analyse im Jahresabschnitt zu wiederholen – in der Hoffnung, dass Datenbanken in der Zwischenzeit erweitert wurden. Abgesehen davon macht sie einen Schritt zurück, sieht sich den Phänotyp genauer an und wählt Gene aus, die gesamtsequenziert werden. Das führt in manchen Fällen zum Erfolg. Auch eine funktionelle Analyse oder RNA-Analyse kann hilfreich sein, wenn keine Diagnose in Sicht ist. Ein weiterer Ansatz, über den Phänotyp zu einer Diagnose zu kommen, ist der Matchmaker Exchange. Dabei handelt es sich um eine europäische Datenbank, die Beschreibungen des Phänotyps enthält. Auf diesem Wege sollen weitere Patienten mit der gleichen Erkrankung gefunden werden, was auch die genetische Analyse vereinfacht. Über die Take Home Message sind sich die Teilnehmer der Diagnostik- Debatte einig: ▶ Wiederholte Exom-Analyse ▶ Ein genauer Blick auf den Phänotyp und seine Veränderungen über die Zeit SEINE MUSKULATUR BRAUCHT IHREN DIAGNOSTISCHEN BLICK. Mit wegweisenden Therapien komplexen Krankheiten begegnen. Verändern Sie die Perspektive für Pompe-Patienten. morbus POMPE GZAT.PD.16.07.0146 Fachkurzinformationen auf Seite 14

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